Genetika

Rekombinace rodičovských genů může způsobit, že koťata z téhož vrhu mají odlišné vlastnosti

Genetika (z řeckého gennaó γενναώ = plodím, rodím) je biologická věda zabývající se dědičností (hereditou) i proměnlivostí organismů a jejími příčinami. Zkoumá zákonitosti přenosu genů na další generaci a vznik dědičných znaků. Název genetika souvisí se slovem gen, které označuje jednotku genetické informace. V každém organismu je genetická informace přechovávána v chromozómech, kde je reprezentována chemickou strukturou molekuly DNA (deoxyribonukleové kyseliny).

Základní poznatky o dědičnosti se používaly již od prehistorie při postupné domestikaci hospodářských zvířat a šlechtění užitkových rostlin. Ale až v roce 1906 poprvé použil William Bateson název genetika a definoval ji jako „studium křížení a šlechtění rostlin“. Základy genetiky položil brněnský přírodovědec Gregor Johann Mendel svými pokusy s křížením hrachu. Své poznatky však publikoval v méně známém časopise a tak zůstaly na delší dobu zapomenuty. Teprve později se vyvinula představa o genetice jako o vědě zabývající se dědičností organismů.

Současná genetika poskytuje účinné nástroje pro zkoumání funkcí jednotlivých genů a pro pochopení molekulární podstaty dědičnosti. Tato prudce se rozvíjející část genetiky se nazývá molekulární genetika. Na jejím základě vznikl další obor genetické inženýrství, ve kterém jsou poznatky molekulární genetiky aplikovány v praxi (geneticky modifikované organismy).

Historie genetiky

Sedm znaků hrachu popsaných Gregorem Johannem Mendelem při jejich kříženíUž v pravěku si lidé všímali přenosu určitých rysů z předků na potomky a patrně je i využívali ve šlechtitelství.
Ve starověku se snažili učenci dědičnost znaků vysvětlit různými hypotézami o procesu předávání života. Podle některých myslitelů (Alkmaión, Hippokratés) se na něm podílelo mužské i ženské semeno, postupně však převládla představa mužského semene (sperma), které pak žena pouze živí (Hippón, Anaxagorás). Podoba nového organismu byla podle některých v semeni už přímo připravena (preformismus,Ovocná muška (Drosophila melanogaster) je oblíbeným modelovým organismem v genetickém výzkumu.Anaxagorás), kdežto podle Aristotela se teprve postupně vytvářela (epigeneze). Proti preformismu se postavili například William Harvey a René Descartes, přesto se udržel až do 19. století.
Až do novověku se udržovala představa samoplození nižších živočichů, kterou až koncem 17. století vyvrátil Francesco Redi.
Roku 1757 Carl Friedrich Wolff podrobně popsal vývoj kuřecího embrya z nediferencovaného žloutku a Karl Ernst von Baer roku 1828 vysvětlil funkci zárodečných listů.
Prací řady vědců, včetně Jana Evangelisty Purkyně (1787–1869), vznikla obecná teorie buňky, v níž je třeba hledat předpoklady pro dědičnost vlastností a znaků. Velkým objevem bylo tvrzení, že při pohlavním rozmnožování vzniká nový život spojením samčí a samičí gamety v zygotu, jejímž dělením a diferencováním se buduje tělo organismu.
Ukázka dědičnosti genu, který má dvě různé alely (modrou a bílou) a kde nosičem genu je otec i matka. Jejich potomstvo pak může zdědit tento gen ve čtyřech variantách.V 19. století studovala řada badatelů procesy křížení. Rozhodující výsledky přinesly pokusy brněnského kněze a šlechtitele Gregora Mendela s křížením hrachu. Mendel roku 1865 podrobně popsal, jak se výrazné rysy rodičů projeví v jejich potomcích a popsal jevy dominance a rekombinace. Jeho článek však nevyvolal žádný ohlas a jeho výsledky byly potvrzeny až roku 1900.
Roku 1880 vyložil August Weismann, proč se získané vlastnosti rodičů nedědí, a po roce 1900 zavedl Hugo de Vries pojem mutace jako náhlé změny, jakou může vzniknout nový druh. Tím vzniklo jisté napětí mezi genetikou a darwinismem, protože Darwin předpokládal jen malé evoluční změny.
Roku 1904 vyslovil Theodor Boveri hypotézu, že chromosomy jsou sídlem dědičné informace. Skupina kolem Thomase Morgana začala k pokusům používat octomilku, která se rychle množí. Prokázali tak existenci malých mutací, výměnu DNA (crossing-over) a předpokládali lineární uspořádání genů na chromosomu. Proti názoru, že dědičná informace je obsažena v celé buňce, tvrdil Hermann Joseph Muller, že je soustředěna pouze v chromosomech.
Ve 20. letech vznikla z úvah J. B. S. Haldaneho a Ronald Fishera o tom, co se dál děje s recesivními geny, populační genetika.
Roku 1935 bylo známo všech 20 aminokyselin, které tvoří bílkoviny.
Dlouho se zdálo, že chemickým nosičem dědičné informace jsou bílkoviny. Teprve pokusy Osvalda Averyho 1944 prokázaly, že je to právě DNA, a rentgenografické zkoumání chromosomů pak vedlo k modelu dvojité šroubovice (James Watson a Francis Crick, 1953).
Sovětská oficiální ideologie marxismu-leninismu zdůrazňovala „vliv prostředí“ proti zděděným vlastnostem. Využila proto práce politika a pseudovědce Trofima Denisoviče Lysenka a genetiku označovala za „buržoazní pavědu“. Její rozvoj se tak v SSSR i v zemích pod sovětským vlivem na řadu let zastavil (zhruba do pádu N. S. Chruščova v roce 1964). Zastánci genetiky byli pronásledováni a dokonce i fyzicky likvidováni (například N. Vavilov). Lysenkovu cenu (Le prix Lyssenko) každoročně uděluje francouzský Club de l'Horloge tomu, kdo „nejvíce přispěl k vědeckým a historickým dezinterpretacím s využitím ideologických metod a argumentů“.
Podle S. Tishkoff z University of Pennsylvania jsou západní genetické výzkumy ještě i počátkem 21. století zkresleny tím, že mezi zkoumanými osobami převažují běloši.

Základní pojmy genetiky

Nukleové kyseliny DNA a RNA s jejich nukleovými bázemiNukleové kyseliny jsou přírodní biopolymery a jsou nositelkami genetické informace. Jsou to DNA a RNA.
Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je nositelkou genetické informace u naprosté většiny známých organismů.
Ribonukleová kyselina (RNA) má v buňkách celou řadu funkcí, kterými zajišťuje realizaci genetické informace.
Replikace je proces, v průběhu kterého dochází k rozpletení dvoušroubovice DNA a jejímu kopírování.
Transkripce je proces, v průběhu kterého dochází k přepisu genetické informace ze sekvence DNA do sekvence RNA.
Translace je proces, v průběhu kterého dochází k převodu informace uložené v RNA do sekvence bílkovin.
Aminokyseliny jsou základními stavebními jednotkami peptidů a bílkovin.
Bílkoviny jsou makromolekuly složené z aminokyselin a jsou základními stavebními organizmů.Genetický kód (pomocí tripletového kódu DNA, prostřednictvím zprostředkovatele RNA, specifikuje bílkovinu)
Genetický kód je soubor pravidel, která platí uvnitř živé buňky pro tvorbu bílkovin.
Genetická informace je zakódována v sekvenci deoxyribonukleové kyseliny (DNA).
Gen je základní jednotka dědičnosti a je tvořen určitou oblastí v DNA. Každý člověk má dvě kopie stejného genu (alely). Jedna se dědí po matce a druhá po otci. Rozdíly v genech způsobují, že každý jedinec je unikátní osobností.
Organizace DNA v eukaryotické buňce - cell (buňka) obsahuje nucleus (jádro), to obsahuje chromosom, který je nositelem DNA.Alela je konkrétní forma genu. Alely se vyskytují v párech, jednu alelu dědí jedinec po otci, druhou po matce.
Chromozóm je struktura v jádře buňky, která se skládá z DNA a histonů. Na chromozómech jsou geny uspořádány lineárně a jejich konkrétní místo (lokus) je neměnné. Všechny geny na jednom chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu. V lidské buňce je 23 párů chromozomů, jejichž funkcí je usnadnit rovnoměrnéHeterozygot podle mendelovské genetiky vždy vznikne zkřížením dvou různých homozygotů, například AA × aa.rozdělení genetické informace do dceřiných buněk.
Genotyp je soubor pokynů zakódovaných v genetických informacích uložených v sekvenci DNA. Tato informace se projeví jako znaky a vlastnosti daného organizmu.
Fenotyp je soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků živého organismu. Představuje výsledek spolupůsobení genotypu, epigenetiky a prostředí, které určují, jak organismus vypadá.
Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky.
Genom je celá genetická informace buňky zapsaná v DNA. Jinak řečeno je to soubor všech alel v buňce daného organismu.
Genofond je soubor všech alel (genů) všech jedinců dané populace.
Heterozygot je jedinec, jehož genotyp je tvořen odlišnými alelami.
Homozygot je jedinec, jehož genotyp je tvořen stejnými alelami.
Mutace jsou odchylky od normální genetické informace. Význam těchto odchylek je různý, uplatňují se například v evoluci, ale často je jejich efekt škodlivý.
Mutageny jsou faktory, které vyvolávají mutace. Většinou se jedná o faktory škodlivé.

Členění genetiky

Obecné členění na oblasti

Klasická genetika zahrnuje výzkum v oblasti chromozomální teorie a jejích metod, což znamená klasickou mendelovskou genetiku a cytogenetiku.
Molekulární genetika se soustředí na studium struktury, funkcí a variability nukleových kyselin. V návaznosti na to dále řeší principy a řízení genové exprese, různé metody založené na práci s DNA, genové manipulace atd…
Evoluční genetika sleduje výskyt jednotlivých alel v populaci a jeho změny, zkoumá mechanismy evolučního vývoje, faktory genetické diverzity v populaci a další. V praxi to zahrnuje hlavně evoluční a populační genetiku.
Fylogeografie pomáhá biogeografii stanovit s co největší přesností směry a cesty při postupném rozšiřování živých organismů v dané oblasti a v čase.

Členění podle metod studia a cíle zkoumání

Členění podle objektu výzkumu

Odkazy

Literatura

↑ Miloš Ondřej, Jaroslav Drobník: Transgenoze rostlin. Academia, Praha 2002, 1. vydání, ISBN 80-200-0958-2
↑ Western bias in human genetic studies is 'both scientifically damaging and unfair'. medicalxpress.com . 2019-03-21 . Dostupné online. (anglicky)

Reference

V tomto článku byly použity překlady textů z článků Genetik na německé Wikipedii a Genetics na anglické Wikipedii.

Související články

Genetik

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu genetika na Wikimedia Commons
Slovníkové heslo genetika ve Wikislovníku
Téma Genetika ve Wikicitátech
http://www.genetika.wz.cz – Česky psané stránky o genetice
Česky psané stránky o genetice
Aktuální genetika, učebnice 1.LF UK a VFN
(anglicky)Cytology and Genetics

Portály: Biologie